El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. Así lo explica Mayo Clinic en un artículo.
Este síndrome puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
La Dra. María del Carmen González, genetista y pediatra, dijo en entrevista a nuestro medio aliado la Revista Medicina y Salud Pública que “muchas féminas cerca de la adolescencia no crecen, no desarrollan senos, su pubarquia, no tienen su menstruación, cuando la empezamos a evaluar es que le falta un cromosoma X y eso le causa todo eso. A esas nenas se les da hormona de crecimiento, se les da reemplazo hormonal, uno logra que crezca un poquito más cerca de la estatura que es adecuada para esa familia. Por eso es que uno los evalúa -a los niños- completos para ver cuál es la razón”.
Algunas características físicas típicas del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:
- Cuello ancho o palmeado
- Orejas de implantación baja
- Pecho ancho con pezones de gran separación
- Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
- Brazos que giran hacia afuera de los codos
- Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
- Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
- Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
- Retraso en el crecimiento
- Defectos cardíacos
- Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
- Mandíbula inferior retraída o pequeña
- Dedos de manos y pies cortos
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En la niñez, la adolescencia y la adultez
Los signos más frecuentes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner comprenden baja estatura e insuficiencia ovárica debido a la falla de los ovarios que puede haber ocurrido en el nacimiento o de forma gradual durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana. Los signos y síntomas de esta afección comprenden:
- Retraso en el crecimiento
- Sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez
- Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de la familia
- Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad
- Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia
- Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
- Para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad
Por su parte, en Medline Plus aseguran que la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas.
Tratamiento para el síndrome de Turner
Debido a que los síntomas y las complicaciones varían, se diseñan tratamientos a medida para abordar los problemas particulares. Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner comprenden terapias hormonales:
Hormona del crecimiento
Para la mayoría de las niñas, se recomienda la terapia de la hormona del crecimiento (generalmente en forma de inyecciones diarias de la hormona del crecimiento humana recombinante) para aumentar la estatura tanto como sea posible, en momentos adecuados de la niñez hasta los primeros años de la adolescencia. Comenzar el tratamiento en forma temprana puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo. En niñas de estatura muy baja, el médico puede recomendar oxandrolona además de la hormona del crecimiento. La oxandrolona es una hormona que ayuda a aumentar la estatura al incrementar la producción de proteína del organismo y mejorar la densidad mineral ósea.
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Terapia con estrógenos
La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos comienza alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno contribuye a la mineralización ósea y, cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógeno, por lo general, continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.