El Síndrome de Down es un trastorno genético de los cromosomas del par 21; quien lo presenta, suele tener una apariencia física típica, acompañada de una discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo.
Esta, es una condición que, en la mayoría de los pacientes, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.
Para detectar si un niño nacerá con Síndrome de Down, existen diferentes procedimientos médicos que se le practican a la mujer durante su periodo de gestación, por lo que resulta de vital importancia, la asistencia a los controles tan pronto como se conoce que se está en embarazo.
Los análisis para la detección hacen parte de las rutinas de control de cualquier gestante y son necesarios independientemente de la edad de la madre, aunque, los primeros análisis solo arrojan el riego que tiene un bebé de presentar el Síndrome, también son claves, para ayudar a los especialistas a tomar decisiones sobre la necesidad de ordenar pruebas más específicas.
Uno de los diagnósticos más importantes se realiza a través de la primera ecografía que tiene la madre entre la semana 11 y 14 de embarazo y es conocida como prueba de translucencia nucal, con la que se busca, medir la cantidad de líquido que se encuentra en la parte posterior de la nuca del bebé, específicamente el tejido del cuello. Si se llega a encontrar más liquido del normal, el especialista lo considerará como una irregularidad y serán necesarias más pruebas.
En otros caos, un análisis de sangre que marque los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo y de coriogonadotropina humana podrían indicar si existe o no una complicación con el bebé.
Si tras la prueba de sangre y la ecografía los resultados son positivos o se tiene una sospecha de que tu bebé tenga un alto riego de presentar Síndrome de Down, tu especialista, puede sugerir otras pruebas como el análisis de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, que se utilizan para analizar los cromosomas del feto.
Si planeas tener un embarazo a través de la fecundación in vitro, el diagnóstico genético preimplantacional es una excelente opción, ya que se pueden detectar anomalías genéticas en el embrión antes de implantarlo en el útero.
eConsulta con tu especialista para conocer qué exámenes debes tener durante tu embarazo y acude sin falta a tus controles, si tienes dudas, pide que te expliquen para que se realiza cada procedimiento y si alguno de ellos tiene algún riesgo para tu embarazo.