¿Por qué el análisis genético es clave para prevenir el cáncer de mama?

por Revista Ginecología y Obstetricia
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Soy una científica que hace ciencia para las mujeres“, dijo la doctora Jingmei Li en entrevista con la BBC. Ella es investigadora senior en el Instituto del Genoma de Singapur, donde usa la genética para mejorar la salud de las mujeres y prevenir el cáncer de mama.

El cáncer de mama es el más común en el mundo y la segunda causa de muerte relacionada con el cáncer entre las mujeres en Estados Unidos. Aunque la incidencia en Asia es menor que en Occidente, es también el cáncer femenino más prevalente en esta parte del mundo.

La doctora Li, ganadora de varios premios, dice que a menudo la gente se sorprende cuando la conocen: “Siempre esperamos que los científicos parezcan mayores y sabios. Como científica asiática, mujer y joven, a veces me enfrento a los prejuicios“, dice. “Me molesta mucho que lo que hacen las mujeres sea juzgado por lo que llevan puesto o por lo jóvenes que parecen“.

A pesar de todo, la doctora Li no frena en su búsqueda de llenar los huecos que faltan por conocer en el “libro de la vida” del ADN.

Las 313 variantes

En los experimentos a gran escala realizados hasta la fecha se identificaron 313 variantes genéticas comunes relacionadas con el cáncer de mama. Como investigadora en Suecia, Li trabajó con la ciencia de vanguardia que identificó las 77 primeras variantes genéticas.

Ahora la doctora Li ha regresado a casa para trabajar en Singapur en colaboración con expertos de Malasia para investigar cómo esas 313 variantes genéticas están presentes en la población asiática. Espera detectar el potencial para sufrir el cáncer de mama antes de que se desarrolle y así salvar vidas.

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En Asia, el cáncer de mama se detecta a menudo en etapas demasiado avanzadas y en mujeres más jóvenes que en Occidente Los hospitales en el mundo solo analizan generalmente algunas variantes ligadas al cáncer de mama.

Quizás el caso más famoso sea el de la actriz Angelina Jolie, que en 2013 se sometió a análisis para detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que puede alterar la capacidad del cuerpo para reparar el ADN de sus células. Jolie decidió someterse a una doble mastectomía para prevenir el cáncer.

Pero muchas otras variantes genéticas incrementan la posibilidad de desarrollar la enfermedad. La acumulación de variantes y el peso de una respecto a la otra es una de las principales áreas de investigación de la doctora Li.

“Mi objetivo es descubrir nuevos marcadores de susceptibilidad, que son pequeñas pistas esenciales para resolver el rompecabezas de la enfermedad”,

explica.

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Enseñar genética

La doctora advierte que los pacientes deberían asegurarse de que sus análisis genéticos sean realizados por profesionales cualificados. Dado que los tests genéticos son cada vez menos caros y cada vez están más disponibles comercialmente, más personas exploran sus riesgos genéticos por su cuenta. Sin embargo, si son analizados por genetistas que no son fiables, los resultados pueden ser incompletos y fácilmente malinterpretados.

Li ha visto pacientes que creen que tiene alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de tener cáncer de mama aunque los resultados de los tests digan lo contrario. La educación en genética y los análisis a conciencia asegurarán que los recursos sean asignados a los casos prioritarios.

“Conocer qué es lo que hace funcionar la bomba de tiempo del cáncer al final ayudará a compartimentar a la población de acuerdo a la probabilidad de tener la enfermedad, de manera que los recursos puedan ser asignados a las personas con mayor riesgo”,

asegura Li.

Incluso cuando los tests son precisos, los pacientes enfrentan elecciones difíciles. Los resultados de un test genético pueden tener grandes implicaciones y poner a las personas bajo estrés emocional.

Algunas personas se pueden sentir perdidas al descubrir que tienen una mutación de alto riesgo si no pueden hacer nada al respecto.

Pero muchas mujeres prefieren conocer la probabilidad de desarrollar el cáncer de mama para tener el control sobre su futuro.

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Los retos

La genética tiene límites en cuanto a la prevención porque las investigaciones sugieren que solo el 30% del cáncer de mama se debe a un problema genético. Pero la doctora Li dice que la importancia de la genética no debería subestimarse. “Sigue siendo la única manera en la que podemos cuantificar para las mujeres el riesgo de tener la enfermedad“.

La genética también puede suministrar información vital sobre si hay que realizar mamografías antes de lo previsto, ya que en muchos países se hacen a las mujeres a partir de los 50 años y cada dos o tres años. “Las mujeres que tienen mayor riesgo deberían hacerse mamografías antes“, pide Li.

Aunque existen riesgos por la exposición a la radiación que supone una mamografía y el riesgo de falsos positivos. Los hospitales tienden a usar el historial familiar para identificar a pacientes con riesgo alto de sufrir cáncer de mama, pero también puede ser una herramienta poco fiable.

En Asia existe un problema de actitud cultural.

“No nos gusta hablar de enfermedades. Si no es estrictamente necesario, no vamos al médico. En algunas culturas piensan que las enfermedades son la voluntad de dios así que no se someten a un tratamiento hasta que ya es muy tarde”,

explica.

Para cuando puedas sentir el tumor, ya puede ser muy grande. La doctora Li afirma que esta es la razón para dejar de lado las normas culturales y someterse a mamografías, asegura.

El rápido ascenso de los casos de cáncer de mama es probable que esté más vinculado a factores reproductivos y al estilo de vida, como por ejemplo un mayor consumo de calorías, que lleva a mayores niveles de obesidad, y el incremento en el consumo de alcohol.

Estudios han demostrado que tener hijos rebaja el riesgo de una mujer de tener cáncer de mama a largo plazo y que las mujeres que tienen su primer embarazo completo antes de los 35 años tienen también menos riesgo.

La doctora Li investiga las variantes genéticas del cáncer de mama. Foto: University of Singapore.

Prevención

La doctora Li afirma que ya se invirtió mucho dinero en desarrollar medicamentos contra el cáncer de mama y que por eso su motivación ahora es hacer algo para prevenir que las mujeres se enfermen.

Los análisis, como la mamografía, pueden detectar el cáncer incluso cuando no existen síntomas y cuando el tumor es del tamaño de un arándano.

“Hay que atacar cuando el enemigo es muy pequeño”,

recomienda Li.

Un tratamiento efectivo en esta etapa significa que más del 80 por ciento de los pacientes sobrevivirán más de 15 años tras el diagnóstico. Pero si el tumor es del tamaño de una naranja, entonces esa tasa cae un 50%.

“Cada cáncer es diferente. Si tienes 10.000 cánceres necesitarás 10.000 curas“,

dice Li.

Por eso cree que la prevención y la detección temprana son un avance más eficaz que buscar una cura.

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