Las pruebas genéticas y la detección del cáncer de seno

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Por: José Luis Colón Colón, MD, FACS

En la mayoría de los casos desconocemos como comienza el cáncer de seno, pero en un pequeño número de pacientes, se debe a una mutación genética. Este artículo repasa como podemos identificar estos pacientes. 

Conocemos dos genes llamados BRAC 1 y BRAC 2, que normalmente mantienen controlado el crecimiento de las glándulas mamarias y previenen la multiplicación de las células cancerosas.  Pero la expresión defectuosa de estos genes, pueden aumentar el riesgo de cáncer de seno y de ovario.  También sabemos que estos defectos o mutaciones pueden ser heredados tanto por vía materna o paterna.

Actualmente, se puede determinar si eres portador de estas mutaciones genéticas con una prueba de laboratorio.  Con solo dos enjuagues bucales se recoge la cantidad suficiente de células para la prueba sin tener que brindar sangre. Sin embargo, la prueba es costosa y muchos planes médicos no la aprueban o los deducibles son muy altos.

La prueba no es para todo el mundo.  Solo personas con cáncer de seno y/o de alto riesgo deben considerar la hacerse estas pruebas genéticas.  Algunos de estos factores de riesgo incluyen a mujeres que hayan tenido cáncer de seno antes de los 50 años, cáncer de ovario, cáncer de seno bilateral, múltiples familiares cercanos mujeres con cáncer de seno previo a los 50 años o cáncer de ovarios o algún hombre con cáncer de seno.  Existen otros tumores que también relacionamos con estas mutaciones genéticas como pacientes masculinos con cáncer de próstata a temprana edad y ciertos tipos de cáncer gastrointestinal (páncreas, vesícula biliar o de estómago).

Cabe mencionar que las organizaciones nacionales recomiendan que previo a realizarle la prueba, usted deba ser evaluado y orientado por un especialista en genética que lo aconseje previo a su decisión y luego de recibir los resultados. 

Digamos que eres una mujer con un historial familiar de alto riesgo, has sido orientada por tus especialistas y decides hacerte la prueba genética.  De salir positiva la prueba puedes adoptar medidas para reducir riesgo de desarrollar el cáncer de mama y de ovario. Tus alternativas incluyen tomar medicamentos orales (tamoxifeno), pruebas de ceniciento más frecuentes incluyendo MRI anuales, y la extirpación profiláctica de ambos senos y de ovarios.  Recuerda que de salir negativa la prueba no te exime de contraer un cáncer de seno u ovario, solo que su riesgo seria significativamente menor.

Ahora si fueras una mujer de 39 años de edad diagnosticada con cáncer bilateral de seno y tienes tres hermanas y dos hijas, hacerte la prueba genética cobra un significado especial.  No solo te brinda información adicional para escoger que tipo de tratamientos debes de seguir a tenor con el riesgo identificado en la prueba, pero que, a la vez, podrías compartir esta información con tus familiares y ellas tomar las decisiones pertinentes.

Una vez identificada la mutación especifica que poseas, estudiar a tus seres queridos es más simple y barato. Podemos concluir que mutaciones en los genes BRAC1 & BRAC2 pueden causar el cáncer de seno y/o de ovario.  Que existen profesionales que pueden orientarte antes y después de la prueba. Y que hay alternativas de tratamiento.  

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